Co to są geny BRCA1 i BRCA2?

Skrót BRCA1 i BRCA2 jest to oznaczenie genów, których mutacja, czyli zmiana, prowadzi do nadmiernego podziału komórek. Namnożenie się tych komórek może prowadzić do rozwoju raka piersi lub raka jajnika. Zarówno mutacja genu BRCA1, jak i BRCA2 odpowiada za predyspozycję do dziedziczenia raka piersi.

Badanie nosicielstwa mutacji genu BRCA1 i BRCA2

Jest możliwość wykonania testu genetycznego, który ma na celu określenie poprawności pracy genów BRCA. Badanie polega na pobraniu próbki krwi w ośrodku zdrowia/szpitalu, a następnie przesłaniu jej do licencjonowanego laboratorium. Do wykonania testu genetycznego kwalifikują się kobiety, u których w rodzinie występuje mnogie zachorowania na raka piersi i/lub jajnika oraz kobiety, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika przed 40 rokiem życia.

Decyzja o wykonaniu badań genetycznych powinna być dokładnie przemyślana i skonsultowana ze specjalistą. Potwierdzenie mutacji BRCA w teście genetycznym może nieść za sobą poważne obciążenia psychiczne, które mogą zamienić się w kancerofobię, czyli paniczny lęk przed zachorowaniem na raka.

Badanie nosicielstwa mutacji genu BRCA1 i BRCA2 jest bezpłatne, jeżeli pacjentka znajduje się w grupie ryzyka. Wszyscy pozostali, którzy w rodzinie nie mieli osób chorujących na raka piersi lub jajnika i którzy chcą zrobić takie badanie, muszą liczyć się z kosztami. Badanie to nie jest procedurą wykonywaną w trybie pilnym. Jeżeli wynik testu genetycznego jest pozytywny, czyli dodatni, to badanie genetyczne należy także przeprowadzić u bliskich krewnych osoby, u której stwierdzono taką mutację.

W Polsce istnieje program realizowany w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych Ministerstwa Zdrowia, który obejmuje opieką rodziny posiadające wysokie, dziedziczne uwarunkowania ryzyka zachorowania na raka jajnika i piersi.

Test na obecność mutacji genów BRCA1 i/lub BRCA2 powinny zrobić osoby, u których w rodzinie:

• najbliższej (np. matka, siostra, babcia, córka) występowały bądź´ występują przypadki zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika;

• występowały przypadki zachorowania na raka piersi w młodym wieku (przed 40. rokiem życia);

• występował obustronny rak piersi;

• wystąpił rak piersi u mężczyzny;

• wystąpił potrójnie ujemny rak piersi u chorej przed menopauzą;

• wykryto mutacje genu BRCA1 i/lub BRCA2.

Stwierdzenie obecności mutacji genów BRCA1 i/lub BRCA2 – co dalej?

Pacjenci, u których wynik testu genetycznego jest dodatni, są kierowani pod kontrolę specjalistycznych poradni onkologicznych, gdzie są poddawani częstszym badaniom kontrolnym mającym na celu wykrycie raka w możliwie najwcześniejszym stadium zaawansowania. Do takich badań należą częstsze badania USG piersi, mammografia, krótkotrwałe leczenie tamoksyfenem. Niektórym kobietom proponuje się profilaktyczną mastektomię lub usunięcie przydatków. Należy jednak pamiętać, że profilaktyczne operacje nie eliminują zachorowania na raka piersi w 100%.

Jak powinna zadbać o profilaktykę kobieta, która wie, że jest nosicielką mutacji genów BRCA1 i/lub BRCA2?

Obecność mutacji w genach BRCA wcale nie oznacza pewności zachorowania na raka piersi. Tak samo negatywny wynik nie daje gwarancji, że dana osoba nie zachoruje na raka piersi. Informacja o występowaniu mutacji genów BRCA1 i/lub BRCA2 ma przede wszystkim zwiększyć czujność kobiety i skutkować częstszym wykonywaniem badań przesiewowych, takich jak USG piersi, mammografia czy rezonans magnetyczny.

Ryzyko zachorowania jest modyfikowane przez:

• czynniki genetyczne;

• wiek pierwszej donoszonej ciąży oraz długość karmienia piersią;

• stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych i hormonalnej terapii zastępczej;

• styl życia, aktywność fizyczną, niską masę ciała.

Główne zalecenia profilaktyczne w grupie wysokiego ryzyka*:

• regularna comiesięczna obserwacja piersi;

• comiesięczne samobadanie piersi metodą palpacyjną;

• co 6 miesięcy badanie piersi przez lekarza ginekologa;

• poniżej 30. roku życia co 6 miesięcy wykonanie badania rezonansem magnetycznym. W przypadku niejednoznacznego wyniku zaleca się wykonanie badania obrazowego (mammografii);

• powyżej 30. roku życia co 6 miesięcy wykonanie badań´ obrazowych (mammografii) na przemian z rezonansem magnetycznym oraz co 12 miesięcy wykonanie USG piersi jako badania uzupełniającego;

• od 35. roku życia co 6 miesięcy wykonanie badania ginekologicznego z badaniem USG dopochwowym i oznaczenie markera CA 125 we krwi (najlepiej wykonać´ badanie między 5 a 10 dniem cyklu miesiączkowego);

• co 12 miesięcy badanie ginekologiczne;

• co 3 lata wykonanie badania cytologicznego.

Dołącz do rewolucji w samobadaniu piersi

Poznaj urządzenie Braster do comiesięcznego samobadania piersi w domowym zaciszu o skuteczności potwierdzonej klinicznie.

* Krzakowski M., Warzocha K., Onkologia w Praktyce Klinicznej. Zalecenia postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w nowotworach złośliwych, Tom I., Via Medica, Gdańsk 2013, s.216-218.